પિગમેન્ટરી સિરોસિસ, ઉર્ફે હિમોક્રોમેટોસિસ: પેથોલોજીના ઉપચારના લક્ષણો અને સિદ્ધાંતો

1889 માં હિમોક્રોમેટોસિસને પ્રથમ અલગ રોગ તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. જો કે, ફક્ત તબીબી જિનેટિક્સના વિકાસ સાથે જ રોગના કારણોને ચોક્કસપણે સ્થાપિત કરવું શક્ય હતું.

આવા બદલે મોડા વર્ગીકરણને રોગની પ્રકૃતિ અને તેના બદલે મર્યાદિત વિતરણ દ્વારા પ્રોત્સાહન આપવામાં આવ્યું હતું.

તેથી, આધુનિક માહિતી અનુસાર, વિશ્વના 0.33% રહેવાસીઓને હિમોક્રોમેટોસિસ થવાનું જોખમ છે. આ રોગનું કારણ શું છે અને તેના લક્ષણો શું છે?

હિમોક્રોમેટોસિસ - તે શું છે?

આ રોગ વારસાગત છે અને લક્ષણોની ગુણાકાર અને ગંભીર ગૂંચવણો અને સંકળાયેલ પેથોલોજીનું .ંચું જોખમ છે.

અધ્યયનોએ બતાવ્યું છે કે હિમોક્રોમેટોસિસ મોટા ભાગે એચએફઇ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

જનીનની નિષ્ફળતાના પરિણામ રૂપે, ડ્યુઓડેનમમાં આયર્ન અપટેક કરવાની પદ્ધતિ ખોરવાઈ છે.. આ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે શરીરમાં આયર્નની અભાવ વિશે શરીરને ખોટો સંદેશ મળે છે અને સક્રિયપણે અને વધુ માત્રામાં લોહને બાંધે છે તે એક ખાસ પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ કરવાનું શરૂ કરે છે.

આ આંતરિક અવયવોમાં હિમોસિડરિન (ગ્રંથિની રંગદ્રવ્ય) નું વધુ પડતું જમા થાય છે. પ્રોટીન સંશ્લેષણમાં વધારાની સાથે જઠરાંત્રિય માર્ગના સક્રિયકરણ થાય છે, જે આંતરડામાં ખોરાકમાંથી આયર્નનું વધુ પડતું શોષણ કરે છે.

તેથી સામાન્ય પોષણ હોવા છતાં પણ શરીરમાં રહેલા આયર્નનું પ્રમાણ સામાન્ય કરતા અનેકગણું વધારે છે. આ આંતરિક અવયવોના પેશીઓના નાશ તરફ દોરી જાય છે, અંતocસ્ત્રાવી પ્રણાલીમાં સમસ્યા અને રોગપ્રતિકારક શક્તિ.

પ્રકારો, સ્વરૂપો અને તબક્કાઓ દ્વારા વર્ગીકરણ

તબીબી પ્રેક્ટિસમાં, રોગના પ્રાથમિક અને ગૌણ પ્રકારના વિભાજિત કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, પ્રાથમિક, જેને વારસાગત પણ કહેવામાં આવે છે, તે આનુવંશિક વલણનું પરિણામ છે. ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ એ ગ્રંથિની ચયાપચયમાં સામેલ એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સના કામમાં વિચલનોના વિકાસનું પરિણામ છે.

વારસાગત (આનુવંશિક) રોગના ચાર પ્રકારો જાણીતા છે:

• ઉત્તમ
• કિશોર;
• વારસાગત એચએફઇ-અનસોસિએટેડ જાતિઓ;
• ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ.

પ્રથમ પ્રકાર છઠ્ઠા રંગસૂત્ર ક્ષેત્રના શાસ્ત્રીય મંદીવાળા પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. આ પ્રકારના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં નિદાન થાય છે - 95 ટકાથી વધુ દર્દીઓ ક્લાસિકલ હિમોક્રોમેટોસિસથી પીડાય છે.

કિશોર પ્રકારનો રોગ બીજા જનીન, એચએએમપીમાં પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે. આ પરિવર્તનના પ્રભાવ હેઠળ, હેપ્સીડિનનું સંશ્લેષણ, અવયવોમાં લોખંડના જમા માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમ, નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે. સામાન્ય રીતે આ રોગ દસથી ત્રીસ વર્ષની ઉંમરે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે.

જ્યારે એચજેવી જનીન નિષ્ફળ જાય છે ત્યારે એચએફઇ-અનસોસિએટેડ પ્રકારનો વિકાસ થાય છે. આ રોગવિજ્ .ાનમાં ટ્રાન્સફરિન -2 રીસેપ્ટર્સના હાયપરએક્ટીવેશનની પદ્ધતિ શામેલ છે. પરિણામે, હેપ્સીડિનનું ઉત્પાદન તીવ્ર બને છે. કિશોર પ્રકારનાં રોગ સાથેનો તફાવત એ છે કે પ્રથમ કિસ્સામાં, એક જનીન નિષ્ફળ જાય છે, જે લોહ-બંધનકર્તા એન્ઝાઇમના ઉત્પાદન માટે સીધી જવાબદાર છે.

જ્યારે બીજા કિસ્સામાં, શરીર ખોરાકમાં આયર્નની વધુ માત્રાની રાજ્ય લાક્ષણિકતા બનાવે છે, જે એન્ઝાઇમના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે.

ચોથા પ્રકારનું વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ એસએલસી 40 એ 1 જનીનની ખામી સાથે સંકળાયેલું છે.

આ રોગ વૃદ્ધાવસ્થામાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે અને ફેરોપોર્ટિન પ્રોટીનના અયોગ્ય સંશ્લેષણ સાથે સંકળાયેલ છે, જે આયર્ન સંયોજનો કોષોમાં પરિવહન માટે જવાબદાર છે.

ખોટી પરિવર્તન કારણો અને જોખમ પરિબળો

આનુવંશિક પ્રકારના રોગમાં આનુવંશિક પરિવર્તન એ વ્યક્તિની પૂર્વજિતીનું પરિણામ છે.

અધ્યયનો દર્શાવે છે કે મોટાભાગના દર્દીઓ ઉત્તર અમેરિકા અને યુરોપના શ્વેત રહેવાસીઓ છે, આયર્લેન્ડથી સ્થળાંતર કરનારાઓમાં હિમોક્રોમેટોસિસથી પીડિત લોકોની સંખ્યા સૌથી વધુ છે.

તદુપરાંત, વિવિધ પ્રકારના પરિવર્તનનો વ્યાપ વિશ્વના વિવિધ ભાગો માટે લાક્ષણિકતા છે. પુરુષો ઘણી વખત સ્ત્રીઓ કરતા ઘણી વાર આ રોગ માટે સંવેદનશીલ હોય છે. બાદમાં, મેનોપોઝના પરિણામે શરીરમાં આંતરસ્ત્રાવીય બદલાવ પછી લક્ષણો સામાન્ય રીતે વિકસે છે.

નોંધાયેલા દર્દીઓમાં, સ્ત્રીઓ પુરુષો કરતા 7-10 ગણી ઓછી છે. પરિવર્તનનાં કારણો હજી અસ્પષ્ટ છે. આ રોગની માત્ર વારસાગત પ્રકૃતિ અકલ્પ્ય રીતે સાબિત થઈ છે, અને હિમોક્રોમેટોસિસ અને યકૃત ફાઇબ્રોસિસની હાજરી વચ્ચેનો જોડાણ પણ શોધી શકાય છે.

જ્યારે કનેક્ટિવ પેશીઓની વૃદ્ધિ સીધી શરીરમાં આયર્નના સંચય દ્વારા સમજાવી શકાતી નથી, હિમોક્રોમેટોસિસવાળા 70% દર્દીઓમાં યકૃત ફાઇબ્રોસિસ હોય છે.

તદુપરાંત, આનુવંશિક વલણ રોગના વિકાસ તરફ દોરી જતું નથી.

આ ઉપરાંત, હિમોક્રોમેટોસિસનું ગૌણ સ્વરૂપ છે, જે સામાન્ય રીતે સામાન્ય આનુવંશિકતાવાળા લોકોમાં જોવા મળે છે. જોખમના પરિબળોમાં કેટલાક પેથોલોજીઓ શામેલ છે. આમ, સ્થાનાંતરિત સ્ટીટોહેપેટાઇટિસ (એડિપોઝ પેશીઓનું બિન-આલ્કોહોલિક જુબાની), વિવિધ ઇટીઓલોજીઝના ક્રોનિક હિપેટાઇટિસનો વિકાસ, તેમજ સ્વાદુપિંડનું અવરોધ રોગના અભિવ્યક્તિમાં ફાળો આપે છે.

સ્ત્રીઓ અને પુરુષોમાં હિમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો

ભૂતકાળમાં, ફક્ત ઘણા ગંભીર રોગનિવારક લાક્ષણિકતાઓના વિકાસથી આ રોગનું નિદાન શક્ય બન્યું હતું.

આયર્નનો વધુ પડતો સંચય થતો દર્દી લાંબી થાક, નબળાઇ અનુભવે છે.

આ લક્ષણ હિમેટોક્રોમેટોસિસવાળા 75% દર્દીઓ માટે લાક્ષણિકતા છે. ત્વચા રંગદ્રવ્ય વધારવામાં આવે છે, અને આ પ્રક્રિયા મેલાનિનના ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલી નથી. ત્યાંના લોહયુક્ત સંયોજનોના સંચયને લીધે ત્વચા ઘાટા બને છે. 70% થી વધુ દર્દીઓમાં અંધારપટ જોવા મળે છે.

રોગપ્રતિકારક કોશિકાઓ પર સંચિત આયર્નની નકારાત્મક અસર રોગપ્રતિકારક શક્તિને નબળી તરફ દોરી જાય છે. તેથી, રોગના માર્ગ સાથે, દર્દીની ચેપ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા વધે છે - સામાન્ય સ્થિતિમાં મામૂલી અને મામૂલી રીતે ગંભીર.

લગભગ અડધા દર્દીઓ સંયુક્ત પેથોલોજીથી પીડાય છે જે પીડાની ઘટનામાં વ્યક્ત કરવામાં આવે છે.

તેમની ગતિશીલતામાં બગાડ પણ છે. આ લક્ષણ એટલા માટે થાય છે કારણ કે આયર્નના સંયોજનોનો વધુ એક ભાગ સાંધામાં કેલ્શિયમની માત્રાને ઉત્તેજિત કરે છે.

એરિથમિયા અને હૃદયની નિષ્ફળતાનો વિકાસ પણ શક્ય છે. સ્વાદુપિંડ પર નકારાત્મક અસર ઘણીવાર ડાયાબિટીઝ તરફ દોરી જાય છે. વધારે આયર્નને કારણે પરસેવો ગ્રંથિની તકલીફ થાય છે. એકદમ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, માથાનો દુખાવો જોવા મળે છે.

રોગનો વિકાસ પુરુષોમાં નપુંસકતા તરફ દોરી જાય છે. લૈંગિક કાર્યમાં ઘટાડો શરીરમાં ઝેરના ચિહ્નો સૂચવે છે આયર્ન સંયોજન ઉત્પાદનો. સ્ત્રીઓમાં, નિયમન દરમિયાન ભારે રક્તસ્રાવ શક્ય છે.

એક મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ એ યકૃતમાં વધારો છે, તેમજ પેટની તીવ્ર પીડા, જે દેખાય છે તે પ્રણાલીગતની ઓળખ શક્ય નથી.

ઘણા લક્ષણોની હાજરી એ રોગના સચોટ પ્રયોગશાળા નિદાનની આવશ્યકતા સૂચવે છે.

આ રોગનું ચિહ્ન એ લોહીમાં heંચી હિમોગ્લોબિનની માત્રા છે, જેમાં લાલ રક્તકણોમાં એક સાથે નીચી સામગ્રી હોય છે. 50% થી નીચેના આયર્ન સાથે ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિના સૂચકાંકોને હિમોક્રોમેટોસિસનું પ્રયોગશાળા ચિહ્ન માનવામાં આવે છે.

યકૃતમાં તેના પેશીઓની dંચી ઘનતા સાથે નોંધપાત્ર વધારો એ પણ રોગનું નિશાની છે. વધુમાં, હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે, યકૃત પેશીના રંગમાં ફેરફાર જોવા મળે છે.

તે બાળકમાં કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

પ્રારંભિક હિમોક્રોમેટોસિસમાં ઘણી સુવિધાઓ હોય છે - પરિવર્તનથી તેને સંબંધિત રંગસૂત્ર પ્રદેશોમાં લાક્ષણિકતા ક્લિનિકલ ચિત્ર અને અભિવ્યક્તિઓ થાય છે.

સૌ પ્રથમ, પ્રારંભિક ઉંમરે રોગના લક્ષણો બહુવિધ હોય છે.

બાળકો પોર્ટલ હાયપરટેન્શન સૂચવતા લક્ષણોના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ખોરાકના જોડાણનું ઉલ્લંઘન, બરોળ અને યકૃતમાં એક સાથે વધારો વિકસાવે છે.

રોગવિજ્ .ાનના વિકાસ સાથે, ભારે અને રોગનિવારક અસરોના પ્રતિરોધક જંતુઓ શરૂ થાય છે - જંતુઓ જે પેટના ક્ષેત્રમાં રચાય છે. અન્નનળીના કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસોનો વિકાસ લાક્ષણિકતા છે.

પેથોલોજીને ઓળખવામાં કયા પરીક્ષણો અને ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ મદદ કરે છે?

રોગને ઓળખવા માટે, ઘણી વિવિધ પ્રયોગશાળા નિદાન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

શરૂઆતમાં, લાલ રક્તકણો અને પ્લાઝ્મામાં હિમોગ્લોબિનના સ્તરના અભ્યાસ માટે લોહીના નમૂના લેવામાં આવે છે.

આયર્ન ચયાપચયનું મૂલ્યાંકન પણ કરવામાં આવે છે.

ડિફેરેલ પરીક્ષણ નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં મદદ કરે છે. આ કરવા માટે, ગ્રંથિની દવાનું ઇન્જેક્શન આપવામાં આવે છે, અને પાંચ કલાક પછી પેશાબના નમૂના લેવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, આંતરિક અવયવોના સીટી અને એમઆરઆઈ તેમના રોગવિજ્ .ાનવિષયક ફેરફારોને નક્કી કરવા માટે કરવામાં આવે છે - કદમાં વધારો, રંગદ્રવ્ય, અને પેશીઓની રચનામાં ફેરફાર.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક સ્કેનીંગ તમને રંગસૂત્રના ક્ષતિગ્રસ્ત ભાગની હાજરી નક્કી કરવાની મંજૂરી આપે છે. આ અભ્યાસ, દર્દીના પરિવારના સભ્યો વચ્ચે હાથ ધરવામાં આવ્યો હતો, દર્દીને ખલેલ પહોંચાડતા ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓની શરૂઆત થાય તે પહેલાં જ, અમને રોગની સંભાવનાની આકારણી કરવાની પણ મંજૂરી આપે છે.

સારવારના સિદ્ધાંતો

ઉપચારની મુખ્ય પદ્ધતિઓ એ છે કે શરીરમાં આયર્ન સામગ્રીના સંકેતોનું સામાન્યકરણ અને આંતરિક અવયવો અને સિસ્ટમોને નુકસાન અટકાવવું. દુર્ભાગ્યવશ, આધુનિક દવા જનીન ઉપકરણને સામાન્ય બનાવવાની રીત જાણતી નથી.

લોહી નીકળવું

સારવારની સામાન્ય પદ્ધતિ લોહી નીકળવું છે. પ્રારંભિક ઉપચાર સાથે, 500 મિલિગ્રામ રક્ત સાપ્તાહિક દૂર કરવામાં આવે છે. લોખંડની સામગ્રીને સામાન્ય બનાવ્યા પછી, તેઓ જાળવણી ઉપચાર પર સ્વિચ કરે છે, જ્યારે દર ત્રણ મહિનામાં લોહીના નમૂના લેવામાં આવે છે.

આયર્ન-બંધનકારક દવાઓનો નસમાં વહીવટ પણ કરવામાં આવે છે. તેથી, ચેલેટર તમને પેશાબ અથવા મળ સાથેના અતિશય પદાર્થોને દૂર કરવાની મંજૂરી આપે છે. જો કે, ટૂંકા ગાળાની ક્રિયા ખાસ પમ્પ્સની સહાયથી દવાઓનું નિયમિત સબક્યુટેનીયસ ઇન્જેક્શન બનાવે છે.

શક્ય ગૂંચવણો અને પૂર્વસૂચન

વ્યવહારિક રૂપે નિયમિત સંભાળ મેળવતા દર્દીઓના જીવનકાળની ગુણવત્તા અને ગુણવત્તા તંદુરસ્ત લોકો કરતા અલગ હોતી નથી.

તદુપરાંત, અકાળે ઉપચાર ગંભીર ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે. આમાં સિરosisસિસ અને યકૃતની નિષ્ફળતા, ડાયાબિટીસ, રક્તસ્રાવ સુધી નસોમાં નુકસાન, નો વિકાસ શામેલ છે.

કાર્ડિયોમાયોપથી અને યકૃતનું કેન્સર થવાનું જોખમ .ંચું હોય છે, આંતરવર્તી ચેપ પણ જોવા મળે છે.

સંબંધિત વિડિઓઝ

હિમોક્રોમેટોસિસ શું છે અને તેની સારવાર કેવી રીતે કરવી તે વિશે, ટેલિકાસ્ટમાં "સ્વસ્થ રહો!" એલેના માલિશેવા સાથે: