હિમોક્રોમેટોસિસ શું છે અને તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

હિમોક્રોમેટોસિસ, જેને બ્રોન્ઝ ડાયાબિટીસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એ એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે માનવ શરીરમાં આયર્ન ચયાપચયના નોંધપાત્ર ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ છે.

આ રોગવિજ્ .ાન સાથે, આ ટ્રેસ તત્વ આંતરડામાં વધુ પ્રમાણમાં શોષાય છે અને પછી અંગો અને પેશીઓમાં એકઠા થાય છે, જેનાથી ઓવરલોડ થાય છે.

પરિણામે, યકૃતને નુકસાન થાય છે, સાંધામાં દુખાવો દેખાય છે, ત્વચાનો રંગ બદલાય છે, દર્દીની સુખાકારી વધુ ખરાબ થાય છે. આ રોગ ખૂબ સામાન્ય કહી શકાતો નથી, તેથી, જે લોકોએ પ્રથમ વાર હિમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન સાંભળ્યું છે તે તરત જ સમજી શકતા નથી કે તે શું છે. આ કારણો, લક્ષણો અને નિદાનની સૌથી સામાન્ય રીતે ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી પદ્ધતિઓ, આ રોગવિજ્ .ાનની સારવારની વિગતમાં આર્ટિકલ વર્ણવે છે.

રોગની લાક્ષણિકતાઓ

પ્રાથમિક અને ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ વચ્ચેનો તફાવત. પ્રથમ છઠ્ઠા રંગસૂત્ર પર સ્થિત જીનનાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે, એટલે કે, તે વારસાગત છે. તે એક હજારમાંથી ત્રણ લોકોમાં થાય છે, પુરુષોમાં વધુ વખત. વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ પુખ્ત વયે પહેલેથી જ પ્રગટ થાય છે, સામાન્ય રીતે 40-60 વર્ષ, સ્ત્રીઓ પછી પણ.

યકૃતનું હિમોક્રોમેટોસિસ

ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ બાહ્ય કારણોને લીધે થાય છે અને આપણા શરીરમાં આયર્નના વધુ પડતા સેવનથી તેનું નિદાન થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, કૃત્રિમ લોખંડની તૈયારીનો દુરૂપયોગ કરીને અથવા વારંવાર લોહી ચ .ાવવાના પરિણામે. કેટલીકવાર તે રક્ત રોગોની ગૂંચવણ તરીકે વિકાસ કરી શકે છે જેમાં આયર્ન ચયાપચય વિક્ષેપિત થાય છે.

સામાન્ય રીતે, સ્ત્રીના શરીરમાં 300-1000 મિલિગ્રામ આયર્ન હોય છે, પુરુષો - લગભગ 500-1500 મિલિગ્રામ. તેમાંથી મોટા ભાગનો હિમોગ્લોબિનનો એક ભાગ છે, અને ટ્રેસ એલિમેન્ટ એન્ઝાઇમ અને રંગદ્રવ્યોમાં પણ જોવા મળે છે. ખોરાક સાથે પૂરા પાડવામાં આવેલા આયર્નમાંથી, ફક્ત દસમા ભાગ, 1-1.5 મિલિગ્રામ, સામાન્ય રીતે શોષાય છે, અને હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે આ મૂલ્ય દરરોજ 3-4 મિલિગ્રામ સુધી વધે છે.

તે તારણ આપે છે કે વર્ષ દરમિયાન દર્દીના શરીરમાં આખું ગ્રામ આયર્ન એકઠું થાય છે, તે યકૃત, હૃદય, કફોત્પાદક, સ્વાદુપિંડ, વગેરેમાં જમા થાય છે, જે તેમના કાર્યમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે.

ટૂંક સમયમાં, દર્દી સિરોસિસ વિકસે છે, અને 30% યકૃત કેન્સરનો વિકાસ કરે છે. સ્વાદુપિંડ પણ પીડાય છે, જે પછીથી ડાયાબિટીસના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે.

કફોત્પાદક ગ્રંથિમાં ખામીને લીધે, પ્રજનન તંત્રની કામગીરીમાં અસામાન્યતા પ્રગટ થાય છે: પુરુષોમાં નપુંસકતા વિકસે છે, અંડકોષની વૃદ્ધિ થાય છે, સ્તનો વધવા લાગે છે, અને સ્ત્રીઓમાં ચક્રનું ઉલ્લંઘન થાય છે, કામવાસનામાં ઘટાડો થાય છે. હૃદયને નુકસાન લયની ખલેલ તરફ દોરી જાય છે અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હૃદયની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો

હિમોક્રોમેટોસિસના મુખ્ય લક્ષણો:

• થાક, નબળાઇ;
• વજન ઘટાડો
• નીચા દબાણ
• મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનનું વિકૃતિકરણ, સ્ક્લેરા;
• સાંધામાં સોજો, તેમની ગતિશીલતામાં વધારો;
• કામવાસનામાં ઘટાડો;
• ત્વચા ઘાટા (તે કાંસ્ય અથવા રાખોડી-ભુરો રંગ મેળવે છે).

ઉપરાંત, અચાનક ડાયાબિટીસની શરૂઆત, યકૃતના સિરોસિસ, હૃદય અને યકૃતની નિષ્ફળતાનો વિકાસ રોગના ચિહ્નોને આભારી છે.

સૌથી ઉચ્ચારણ લક્ષણ, અલબત્ત, તે ચોક્કસ ત્વચા ટોનનો દેખાવ છે. રંગદ્રવ્ય સામાન્ય રીતે હાથ, ચહેરો, પગ, ગળા અને જનનાંગો પર સ્થાનિક હોય છે. ત્વચા અને પામના ગણો હળવા રહે છે.

કારણો

મુખ્ય કારણ આનુવંશિકતા છે, તે તે જ છે જે પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસનું કારણ બને છે.

ગૌણની વાત કરીએ તો, નિષ્ણાતો નીચે આપેલા ઉત્તેજક પરિબળોને ઓળખે છે:

• ક્રોનિક વાયરલ હેપેટાઇટિસ બી, સી;
• યકૃતમાં ચરબીયુક્ત પેશીઓની જુબાની - નોન-આલ્કોહોલિક સ્ટીટોહેપેટાઇટિસ;
• યકૃત ગાંઠો;
• સ્વાદુપિંડના નળીનો અવરોધ;
• પોર્ટોકાવલ બાયપાસ સર્જરી, જે આયર્ન ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન કરતી હતી;
• આયર્ન-ધરાવતી દવાઓનું અનિયંત્રિત ઇન્ટેક;
• લ્યુકેમિયા.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ગેસ્ટ્રોએંટોરોલોજિસ્ટ અથવા એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ નીચેના પરિબળોના આધારે હિમોક્રોમેટોસિસ (રોગોના આંતરરાષ્ટ્રીય વર્ગીકરણ અનુસાર નિદાન કોડ E83.1) નક્કી કરી શકે છે:

• આ રોગની લાક્ષણિકતા લક્ષણો;
• પારિવારિક ઇતિહાસ, એટલે કે નજીકના સંબંધીઓની હાજરી જેમને આવી સમસ્યા આવી છે;
• લોહની સામગ્રી અને લોહીમાં તેના વિશિષ્ટ સ્વરૂપોના વ્યાપક વિશ્લેષણના પરિણામો;
• પિત્તાશયમાં લેવામાં આવેલા પંચર બાયોપ્સીના ડેટા, આ અંગના કોષોમાં આયર્નનો જથ્થો દર્શાવે છે.

ઉપરાંત, હિમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન કરવા માટે, આ વારસાગત રોગ માટે જવાબદાર એચએફઇ જનીનમાં વારંવાર થતા પરિવર્તનની હાજરી આનુવંશિક વલણના વિશ્લેષણ દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે.

જો તમને હિમોક્રોમેટોસિસની હાજરીની શંકા છે, તો ડ doctorક્ટર તમને સામાન્ય, બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ, તેમજ ખાંડની સામગ્રી માટે લોહીની તપાસ લેવા માટેનું નિર્દેશન કરશે, તમારે પેટની પોલાણ, યકૃતની સિંટીગ્રાફીના વિવિધ અવયવોની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાની જરૂર પડશે.

આ ઉપરાંત, હિમોક્રોમેટોસિસ દરમિયાન લોખંડનો જથ્થો ક્યાં થયો અને કયા અંગો પર સૌથી વધુ અસર થઈ તે નક્કી કરવું જરૂરી છે, તેથી ડોકટરો ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી અને ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિઓગ્રાફી, યકૃતની બાયોપ્સી અને સાંધાની એક્સ-રે પરીક્ષા કરવાની ભલામણ કરે છે.

સારવાર

આ રોગની સારવાર વ્યાપકપણે હાથ ધરવામાં આવે છે. સૌ પ્રથમ, દર્દીને આયર્ન-બંધન કરતી દવાઓ (ડેફેરોક્સામાઇન, ડેફેરેલ, ડેસ્ફરિન) સૂચવવામાં આવે છે, જેમાં શરીરમાંથી બહાર નીકળેલા લોહ સાથે સંકુલ બનાવેલા સક્રિય પદાર્થોનો સમાવેશ થાય છે. વહીવટ દરમિયાનનો સમયગાળો આશરે 20-40 દિવસનો હોય છે.

ડેફેરલ

વિશેષ આહારનું પાલન કરવું પણ જરૂરી છે: amountsંચી માત્રામાં (ગોમાંસ, દાડમ, યકૃત, બિયાં સાથેનો દાણો, વગેરે) ધરાવતા તમામ ઉત્પાદનોનો વપરાશ ઘટાડવો, આલ્કોહોલને દૂર કરવું, દર્દીના શરીરમાં એસ્કોર્બિક એસિડનું સેવન મર્યાદિત કરવું.

મોટે ભાગે બ્લડલેટિંગ ફિલેબોટોમી દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે - અલ્નારની દિવાલ અથવા યોગ્ય અન્ય સુપરફિસિયલ નસને અસ્થાયીરૂપે રક્તની ચોક્કસ માત્રા (200-400 મિલી) દૂર કરવા માટે અલગ કરવામાં આવે છે, જેના કારણે શરીરમાં આયર્નનું પ્રમાણ ઘટે છે, દર્દીની સ્થિતિમાં સુધારો થાય છે, અને ત્વચા રંગદ્રવ્યમાં ઘટાડો થાય છે.

આ પ્રક્રિયા અઠવાડિયામાં 1-2 વખત 2-3 વર્ષ સુધી કરવામાં આવે છે, પછી આવર્તન ઘટે છે, શરીરમાં ટ્રેસ તત્વોની પૂરતી માત્રા જાળવવા માટે લોહી નીકળવું ફક્ત કેટલીક વાર હાથ ધરવામાં આવે છે.

આ કાર્યવાહી દરમિયાન, હિમોગ્લોબિન, ફેરીટીન, લોહી હિમેટ્રોકિટ અને વધુ આયર્નની માત્રાનું સ્તર સતત નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જ્યાં સુધી દર્દીને હળવા એનિમિયા ન થાય ત્યાં સુધી લોહી વહેવડાવવાનું અનુમતિ છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સાયટફેરીસિસનો ઉપયોગ થાય છે - opટોપ્લાઝમાના સંપૂર્ણ વળતર સાથે લોહીના કોષીય ભાગને દૂર કરવું. તે જ સમયે, લાલ રક્તકણોનો એક ભાગ, જેમાં મોટાભાગના આયર્ન હોય છે, તે લોહીમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે, એક ડિટોક્સિફાઇંગ અસર ઉપરાંત જોવા મળે છે, જેના કારણે વિવિધ ડિજનરેટિવ-ઇન્ફ્લેમેટરી પ્રક્રિયાઓની તીવ્રતા ઓછી થાય છે.

જટિલતાઓને

એરિથેમિયા પણ દેખાય છે, ઘણી વખત હૃદયની નિષ્ફળતા, એટલે કે, હૃદયની માંસપેશીઓના સંકોચનનું ગંભીર ઉલ્લંઘન, શરીરના પ્રતિકારના બગાડને લીધે, ચેપી ગૂંચવણો વધુ વારંવાર બને છે.

હિમોક્રોમેટોસિસના સૌથી ગંભીર પરિણામો મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, અન્નનળી, ડાયાબિટીક કોમા અને યકૃતની ગાંઠના મ્યુકોસ મેમ્બરમાં રક્તસ્ત્રાવ છે.

જટિલતાઓને અટકાવવી

પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસની હાજરીમાં, આયર્ન ધરાવતા ઉત્પાદનો, એસ્કોર્બિક એસિડ, તેમજ પ્રોટીનથી સમૃદ્ધ ખોરાકના પ્રતિબંધ સાથે આહારનું પાલન કરવું જરૂરી છે. આ ઉપરાંત, આયર્ન-બંધનકર્તા દવાઓ અભ્યાસક્રમોમાં લેવી આવશ્યક છે.

સંબંધિત વિડિઓઝ

ટીવી શો "લાઇવ હેલ્ધી!" નો અવતરણ હિમોક્રોમેટોસિસ શું છે અને તેની સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે વિશે:

જેમ તમે જોઈ શકો છો, આ રોગને હળવાશથી લઈ શકાય નહીં, સારવાર તરત જ શરૂ થવી જોઈએ. શરીરમાં આયર્નનું ઉચ્ચ સ્તર વિવિધ પ્રકારના પેશીઓ અને અવયવો પર નુકસાનકારક અસર કરે છે. જો તમે અસ્વસ્થતાના લક્ષણો અનુભવતા હો, તો તરત જ કોઈ અનુભવી એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ અથવા ગેસ્ટ્રોએંટોરોલોજિસ્ટનો સંપર્ક કરો.