ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ: તે શું છે અને તેની સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો?

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ બીમારીઓમાંથી એક છે જે બાળરોગની પ્રેક્ટિસમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

આ આનુવંશિક રીતે થતો રોગ છે, ક્લિનિક રૂપે રિકેટ્સ જેવો જ છે, જે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ક્ષતિગ્રસ્ત ફોસ્ફેટ પુનabસંગ્રહની પૃષ્ઠભૂમિ સામે થાય છે.

આવા ફેરફારો હાયપોફોસ્ફેટમિયાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે, આંતરડાના માર્ગમાં કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસનું અશક્ત શોષણ કરે છે અને પરિણામે, અસ્થિના અયોગ્ય ખનિજકરણ.

જેમ તમે જાણો છો, હાડકાની પેશીઓનો સૌથી મહત્વપૂર્ણ ઘટક એ કેલ્શિયમ છે, જે વ્યક્તિ ગ્રહણ કરેલા ખોરાકની સાથે પર્યાવરણમાંથી મેળવે છે. આ રાસાયણિક તત્વનું શોષણ ફોસ્ફરસ સંયોજનો દ્વારા સરળ બનાવવામાં આવે છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના પેથોજેનેસિસ એ આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, જે ફોરફેટની પ્રક્રિયાઓમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાંથી લોહીના પ્રવાહમાં પ્રવેશ કરે છે, જે પછીથી હાડકાના ડિમિનરેલાઇઝેશન, વિકૃતિ અને વધતા નાજુકતા સાથે સંકળાયેલ પેથોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સની શ્રેણીને શરૂ કરે છે.

રોગ કેમ થાય છે?

બાળકોમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ X રંગસૂત્ર પર સ્થિત જીન્સમાં પરિવર્તનનું પરિણામ છે.

આ રોગનો પ્રભાવ વર્ચસ્વ પ્રકાર અનુસાર થાય છે, એટલે કે માંદા પિતાથી બધી દીકરીઓ, અને માંદા માતાથી માંડીને જન્મેલા 50% છોકરાઓ અને 25% છોકરીઓ (જો કે ફક્ત પત્ની જ રોગથી પીડાય છે).

બાળરોગની પ્રેક્ટિસમાં, કિડનીના કેન્સર સાથે જોવા મળે છે, જે હાઇપોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સના કિસ્સાઓનું નિદાન પણ થાય છે.

દવામાં, પેરાનોપ્લાસ્ટિક ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ પણ અલગ પડે છે, જે ગાંઠ કોષો દ્વારા પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન પરિબળોના વધતા ઉત્પાદનને કારણે થાય છે. આ ઉપરાંત, આ આનુવંશિક બિમારી ખાસ કરીને ફanન્કોની સિન્ડ્રોમમાં પ્રણાલીગત વિકારનો ભાગ હોઈ શકે છે.

રોગ કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

આધુનિક ચિકિત્સામાં, ચાર મુખ્ય પ્રકારનાં હાયપોફોસ્ફેમેટિક રિકેટ્સને અલગ પાડવાનો રિવાજ છે, જે તબીબી રીતે નાના દર્દીના જીવનના પ્રથમ વર્ષોથી પ્રગટ થાય છે અને તેની પોતાની લાક્ષણિકતાઓ છે.

ટાઇપ I ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ અથવા એક્સ ક્રોમોઝોમ સાથે જોડાયેલ હાયપોફોસ્ફેટમીઆ એક વારસાગત રોગ છે, જેનું મુખ્ય કારણ રેનલ ટ્યુબલ્સમાં ફોસ્ફરસની નબળાઇ છે, જે લોહીમાં ફોસ્ફેટની સાંદ્રતામાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે, ફોસ્ફેટુરિયાનો વિકાસ થાય છે અને રિકેટ્સ જેવા હાડકાના પેશીઓમાં બદલાવ જે પ્રતિરોધક છે વિટામિન ડીની પૂરતી માત્રા

આ રોગ બાળકના જીવનના પ્રથમ બે વર્ષ દરમિયાન પ્રગટ થાય છે અને નીચેના લક્ષણોના દેખાવ દ્વારા પ્રગટ થાય છે:

• સ્નાયુઓની વધેલી શક્તિની પૃષ્ઠભૂમિ પર વૃદ્ધિ મંદી;
• અવિકસિત અથવા દાંત પર મીનોની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી;
• વાળ ખરવા
• નીચલા હાથપગના ઉચ્ચારણ વાલ્ગસ વિકૃતિ, બાળકના પ્રથમ પગલાં સાથે દેખાય છે;
• રિકેટ્સના રેડિયોલોજીકલ સંકેતો, જે વિટામિન ડીની સામાન્ય માત્રા સાથે પ્રગતિ કરે છે;
• લોહીમાં ફોસ્ફેટ્સના સ્તરમાં ઘટાડો અને પેશાબમાં તેમનો વધારો;
• ઉંમર અનુસાર મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની રચનામાં વિલંબ.

પ્રકાર II ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ એ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પ્રકાર છે જે હાયપોફોસ્ફેટેમિયા છે, જે સ્વયંસંચાલિત પ્રબળ છે અને તે જાતિના X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ નથી.

પ્રકાર II ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• 12 મહિનાની ઉંમરે રોગનો પ્રથમ પ્રકોપ;
• નીચલા હાથપગ અને હાડપિંજરના વિકૃતિની નોંધપાત્ર વળાંક;
• વૃદ્ધિ મંદતા અને મજબૂત શારીરિક અભાવ;
• હળવા રિકેટ્સ અને હાડકાના પેશીઓના teસ્ટિઓમેલેસિયાના રેડિયોલોજીકલ સંકેતો;
• પ્રયોગશાળાના પરીક્ષણોમાં, લોહીમાં ફોસ્ફેટ્સની ઘટ્ટતા ઓછી થાય છે અને પેશાબમાં સામાન્ય કેલ્શિયમ સ્તરની માત્રામાં વધારો થાય છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ પ્રકાર III અથવા કાલ્પનિક રિકેટ્સ એક આનુવંશિક રોગ છે જે ઓટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં મળે છે અને વિટામિન ડી પરની એક વિશિષ્ટ અવલંબન છે, રોગના પ્રથમ લક્ષણો બાળપણમાં પણ દેખાય છે.

નાના દર્દીની તપાસ કરતી વખતે, સંખ્યાબંધ પેથોલોજીકલ ચિહ્નોની હાજરી નક્કી કરવી શક્ય છે, જેમાંથી:

• ચીડિયાપણું, આંસુઓ, ગભરાટ;
• સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો;
• આક્રમક સિન્ડ્રોમ;
• ઓછી વૃદ્ધિ, વિકૃતિઓનો ઝડપી વિકાસ;
• ખરાબ દાંત મીનો;
• ચાલવાની મોડી શરૂઆત;
• રક્તમાં હાયપોફોસ્ફેમિયા નક્કી કરવામાં આવે છે, અને પેશાબમાં હાયપરફોસ્ફેટુરિયા;
• ગ્રોથ ઝોનમાં રિકેટ્સ જેવા જટિલ પરિવર્તન, તેમજ અક્ષીય પેશીઓના કુલ teસ્ટિઓપોરોસિસના સંકેતો રેડિઓલોજિકલ રીતે રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ પ્રકાર IV અથવા વિટામિન ડી 3 ની ઉણપ એ એક વંશપરંપરાગત રોગ છે જે માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં સ્વયંસંચાલિત રૂપે સંક્રમિત થાય છે અને ખૂબ જ નાનપણથી દેખાય છે.નીચેના લક્ષણો IV ટાઇપ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસની લાક્ષણિકતા છે:

• નીચલા હાથપગના વાલ્ગસની વિરૂપતા, હાડપિંજરના વિવિધ ભાગોની વળાંક;
• ખેંચાણ
• દાંતના મીનોની ટાલ અને જટિલ પેથોલોજીઓ;
• એક્સ-રે રિકેટ્સના લાક્ષણિક ચિહ્નો ઓળખે છે.

રોગ કેવી રીતે નક્કી કરવો?

પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાના નિદાનના સંબંધમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ માટેની ક્લિનિકલ ભલામણોમાં રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફોસ્ફેટ રિબ્સોર્પ્શનના વિકાર નક્કી કરવાના હેતુસર ઘણા બધા અભ્યાસના ફરજિયાત વર્તનનો સમાવેશ થાય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાંમાં આનો સમાવેશ થાય છે:

• બાળકના માતાપિતાના શબ્દોમાંથી એનામેસ્ટિક ડેટા સંગ્રહ જે હાડપિંજરની વિકૃતિઓ, પગની વળાંક, અદભૂત વૃદ્ધિ અને તેના જેવા દેખાવની નોંધ લે છે;
• અગ્રણી સિન્ડ્રોમની પસંદગી સાથે નાના દર્દીની ઉદ્દેશ્ય પરીક્ષા;
• એક્સ રંગસૂત્રની અસંગતતાઓ માટે આનુવંશિક સંશોધન અને હાયપોફોસ્ફેટેમિયાના વિકાસમાં વારસાગત વલણ;
• યુરિનલિસીસ, જેમાં ફોસ્ફેટ સંયોજનોનો વિશાળ જથ્થો સ્ત્રાવ થાય છે;
• બાળકોના હાડપિંજરના હાડકાંની એક્સ-રે પરીક્ષા, teસ્ટિઓમેલેસિયા, teસ્ટિઓપોરોસિસ, ગ્રોથ ઝોનમાં વિશિષ્ટ વિકારોના ક્ષેત્રોની વ્યાખ્યા સાથે;
• કેલ્શિયમની સામાન્ય સાંદ્રતામાં ફોસ્ફેટ ઘટાડા માટે પ્રયોગશાળા રક્ત પરીક્ષણ.

સારવાર સુવિધાઓ

થોડા દાયકા પહેલા, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની સારવાર કરવી ખૂબ મુશ્કેલ હતું, તેથી હાડકાના જટિલ વિકલાંગોને રોકવું લગભગ અશક્ય હતું. આજે, આધુનિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો આભાર, આંકડામાં સુધારો કરવો શક્ય બન્યું છે, જે મુજબ હાયપોફોસ્ફેમિયા સફળતાપૂર્વક તબીબી સુધારણા માટે અનુકૂળ છે, જો કે રોગ પ્રારંભિક રીતે મળી આવે અને ઉપચાર માટે સક્ષમ અભિગમ મળી આવે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની સારવારમાં શામેલ છે:

• વિટામિન ડી (25 હજારથી 250 હજાર યુનિટ / દિવસ સુધી) ની doંચી માત્રાની નિમણૂક;
• કેલ્શિયમ, ફોસ્ફરસનો ઉપયોગ;
• વિટામિન એ અને ઇનો વપરાશ, સાઇટ્રેટ મિશ્રણ.

કરોડરજ્જુના વિકલાંગોની ફિઝીયોથેરાપીમાં વ્યાવસાયિક મસાજના ઘણા અભ્યાસક્રમોનો સમાવેશ કરવો જોઇએ, તેમજ સહાયક કાંચળીનો લાંબા સમય સુધી પહેરવો, જે હાડપિંજરને યોગ્ય સ્થિતિમાં વિકસિત કરવાની મંજૂરી આપશે.

શું કોઈ બિમારીને રોકવી શક્ય છે?

આ રોગ વંશપરંપરાગત હોવાથી, ગર્ભાવસ્થાના આયોજન દરમિયાન આનુવંશિક પરામર્શમાં ફક્ત એક યુવાન પરિવારને નિરીક્ષણ દ્વારા જ રોકી શકાય છે.

આનુવંશિક પરામર્શ

સમસ્યાનું વિશેષ ધ્યાન યુગલોને આપવું જોઈએ જ્યાં ભાગીદારોમાંથી કોઈ એક આ બિમારીથી પીડાય છે. એક સક્ષમ નિષ્ણાત તંદુરસ્ત બાળક લેવાની સંભાવનાને સમજાવશે અને તેના માતાપિતામાંના કોઈ એક રોગના વારસામાં પ્રાપ્ત થયેલ બાળકને કલ્પના કરવાના જોખમો વિશે ચેતવણી આપશે.

રોગની ગૌણ નિવારણમાં સંભવિત દર્દીઓની સમયસર ઓળખ અને નાના બાળકોની સક્ષમ સારવાર શામેલ છે જેની પાસે પહેલેથી જ હાયપોફોસ્ફેમિયાના પ્રથમ સંકેતો છે.સમસ્યાના અકાળ પ્રતિસાદ સાથે, બાળકની સંખ્યાબંધ મુશ્કેલીઓ અને પરિણામો છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં સાથીદારોથી પાછળ રહેવું;
• કરોડરજ્જુ અને નીચલા હાથપગના ગંભીર વિકૃતિઓનો દેખાવ;
• દાંતના મીનોની કુલ પેથોલોજીઓ;
• પેલ્વિક હાડકાંનું વિકૃતિ, તેના વ્યાસને સંકુચિત કરવું;
• મધ્ય કાન અને સુનાવણીની ખોટમાં શ્રાવ્ય ઓસિક્સલ્સના વિકાસનું ઉલ્લંઘન;
• યુરોલિથિઆસિસ અને તેનાથી પરિણમે રેનલ નિષ્ફળતા.

સંબંધિત વિડિઓઝ

ડ ricક્ટર કોમરોવ્સ્કીએ બાળકોમાં રિકેટ અને વિટામિન ડીની ઉણપ પર:

સામાન્ય રીતે, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે, પરંતુ આવા બાળકોને લાંબા ગાળાના પુનર્વસન અને વિકસિત હાડપિંજરની વિકૃતિઓ સાથે જીવનમાં સામાજિક અનુકૂલનની જરૂર પડી શકે છે. આવા નાના દર્દીઓ દવાખાનામાં સતત નોંધાયેલા હોવા જોઈએ અને વિશિષ્ટ નિષ્ણાતો (એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, નેફ્રોલોજિસ્ટ) સાથે તેમની સ્થિતિ વિશે સમયાંતરે સલાહ લેવી જોઈએ.